細胞遺傳學檢測

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細胞遺傳學檢測：技術與應用解析

檢測樣品

細胞遺傳學檢測的樣品類型多樣，通常根據臨床需求選擇。常見的檢測樣品包括：

• 外周血淋巴細胞：用于染色體異常、遺傳病篩查及輻射暴露評估。
• 羊水細胞：通過羊膜穿刺術獲取，用于產前診斷胎兒染色體疾病（如唐氏綜合征）。
• 骨髓細胞：針對血液系統疾病（如白血病）的克隆性染色體異常分析。
• 實體瘤組織：用于癌癥相關的染色體變異研究。

檢測項目

細胞遺傳學檢測的核心目標是分析染色體結構與數量的變化，主要檢測項目包括：

1. 染色體核型分析：通過顯微鏡觀察染色體的形態、數目及帶型，診斷非整倍體、易位、缺失等異常。
2. 熒光原位雜交（FISH）：利用熒光標記的DNA探針定位特定染色體區域，檢測微缺失、重復或基因融合（如BCR-ABL融合基因）。
3. 基因芯片（aCGH）：全基因組水平檢測拷貝數變異（CNVs），適用于不明原因發育遲緩或先天性畸形的病因分析。

檢測方法

1. 染色體核型分析

   • 細胞培養與收獲：將樣品細胞（如外周血淋巴細胞）在培養基中增殖后，通過秋水仙素阻滯分裂中期，低滲處理使細胞膨脹，固定后滴片。
   • G顯帶技術：使用胰酶消化結合吉姆薩染色，形成特征性染色體帶紋，便于顯微鏡下比對標準核型圖譜。

2. 熒光原位雜交（FISH）

   • 探針雜交：將熒光標記的探針與樣品DNA在載玻片上雜交，洗脫未結合的探針后，通過熒光顯微鏡觀察信號定位。
   • 信號分析：統計熒光信號的數量與位置，判斷是否存在目標區域的異常。

3. 基因芯片技術（aCGH）

   • DNA提取與標記：從樣品和正常對照中提取DNA，分別用不同熒光染料標記。
   • 雜交與掃描：將標記的DNA與芯片上的探針雜交，通過高分辨率掃描儀獲取熒光強度比，分析基因組拷貝數變化。

檢測儀器

細胞遺傳學檢測依賴高精度儀器完成關鍵步驟：

• 全自動染色體掃描系統（如MetaSystems）：用于核型分析的圖像采集與自動分析，提升診斷效率。
• 熒光顯微鏡（如奧林巴斯BX63）：配備特定濾光片，支持多色FISH信號的觀察與成像。
• 基因芯片掃描儀（如Agilent SureScan）：用于aCGH芯片的高通量數據采集。
• 高通量測序儀（如Illumina NovaSeq）：輔助驗證芯片結果或檢測單核苷酸變異（SNVs）。

結語

細胞遺傳學檢測通過多技術聯用，為遺傳病、腫瘤及生殖健康提供了精準的分子診斷依據。隨著自動化儀器與生物信息學的發展，檢測通量與準確性持續提升，進一步推動了精準醫療的臨床應用。

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（細胞遺傳學檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。