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全基因組外顯子測序檢測技術解析

隨著精準醫學的快速發展，全基因組外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）已成為遺傳性疾病研究、腫瘤基因組分析及個體化醫療的重要工具。本文將從檢測樣品、檢測項目、檢測方法及檢測儀器四個方面，系統介紹全基因組外顯子測序的關鍵技術流程。

一、檢測樣品

全基因組外顯子測序的檢測樣品類型多樣，主要包括以下三類：

1. 外周血樣本：通過采集受檢者靜脈血，提取基因組DNA，適用于遺傳性疾病篩查及健康人群的基因變異分析。
2. 組織樣本：如腫瘤組織或病變組織，用于探究體細胞突變與疾病發生發展的關聯。
3. 唾液或口腔拭子：非侵入性采樣方式，便于大規模人群研究或家系分析。

所有樣本需嚴格按照生物安全標準進行預處理，確保DNA質量符合測序要求。

二、檢測項目

全基因組外顯子測序的核心目標是捕獲人類基因組中約2%的外顯子區域（約30,000個基因），涵蓋已知的蛋白編碼序列及部分調控區域。具體檢測項目包括：

• 基因突變檢測：識別單核苷酸變異（SNV）、插入缺失（Indel）及拷貝數變異（CNV）。
• 疾病關聯分析：通過比對公共數據庫（如ClinVar、OMIM），解析變異與疾病的相關性。
• 遺傳咨詢支持：為家族性遺傳病提供致病基因定位及風險評估。
• 藥物基因組學：分析藥物代謝相關基因的變異，指導個體化用藥。

三、檢測方法

全基因組外顯子測序的技術流程分為以下關鍵步驟：

1. DNA提取與質檢：使用磁珠法或酚-氯仿法提取樣本DNA，并通過分光光度計或熒光定量儀評估DNA濃度及純度。
2. 文庫構建：將DNA片段化后，連接測序接頭，構建適用于高通量測序的DNA文庫。
3. 外顯子捕獲：采用液相雜交技術（如Agilent SureSelect、Illumina Nextera）特異性富集外顯子區域。
4. 高通量測序：基于邊合成邊測序（SBS）原理，在測序儀上完成雙端測序（PE150），覆蓋目標區域平均深度≥100×。
5. 生物信息學分析：通過比對參考基因組（如GRCh38）、變異注釋及功能預測，生成臨床可解讀的檢測報告。

四、檢測儀器

全基因組外顯子測序依賴于高精度儀器與配套試劑，核心設備包括：

• 測序平臺：Illumina NovaSeq 6000、HiSeq X Ten或Thermo Fisher Ion S5系列，支持大規模并行測序。
• 捕獲系統：Agilent Bravo自動化工作站，用于高效完成外顯子區域捕獲。
• 質檢設備：Qubit熒光定量儀（Thermo Fisher）、Bioanalyzer 2100（Agilent），確保文庫質量達標。
• 數據分析平臺：高性能計算集群（HPCC）及分析軟件（如GATK、ANNOVAR），實現快速數據處理與變異解讀。

結語

全基因組外顯子測序通過高分辨率、高通量的技術優勢，為疾病機制研究、臨床診斷及治療提供了強有力的工具。隨著測序成本的降低和數據分析能力的提升，其應用范圍將進一步拓展，推動精準醫學邁向新的發展階段。

復制
導出
重新生成

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（全基因組外顯子測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。