甲基化全基因組測序檢測

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甲基化全基因組測序在疾病研究與生物標志物開發中的應用

檢測樣品 甲基化全基因組測序（Whole Genome Bisulfite Sequencing, WGBS）的檢測樣品主要來源于人體組織、血液、唾液或培養細胞等。常見樣本類型包括：

• 疾病組織樣本：如腫瘤組織、炎癥病變組織等。
• 外周血樣本：用于無創檢測循環腫瘤DNA（ctDNA）中的甲基化特征。
• 干細胞與類器官：研究發育或分化過程中的表觀遺傳調控機制。

檢測項目 甲基化全基因組測序的核心目標是解析全基因組范圍內所有CpG位點的甲基化狀態，具體檢測內容包括：

1. 全基因組甲基化圖譜繪制：覆蓋超過90%的CpG位點，提供單堿基分辨率數據。
2. 差異甲基化區域（DMRs）鑒定：通過組間比較篩選與疾病、環境暴露或表型相關的甲基化標志物。
3. 功能關聯分析：結合轉錄組或染色質開放區域數據，探索甲基化對基因表達的調控作用。

檢測方法 甲基化全基因組測序基于亞硫酸鹽處理與高通量測序技術，主要流程如下：

1. DNA提取與質控：使用磁珠法或酚氯法提取高質量基因組DNA，并通過瓊脂糖凝膠電泳和Qubit定量確保完整性。
2. 亞硫酸鹽轉化：利用重亞硫酸鹽處理將未甲基化的胞嘧啶轉化為尿嘧啶，甲基化胞嘧啶保持不變。
3. 文庫構建與測序：將轉化后的DNA片段化，連接測序接頭后進行PCR擴增，構建雙末端測序文庫。
4. 生物信息學分析：通過比對參考基因組、甲基化位點識別及差異分析，生成可視化報告。

檢測儀器 甲基化全基因組測序依賴于高精度儀器與數據分析平臺：

• 測序儀：Illumina NovaSeq 6000或HiSeq X Ten系統，支持雙端150 bp讀長，確保高覆蓋度與準確性。
• 亞硫酸鹽處理設備：EpiTect Fast DNA Bisulfite Kit（Qiagen）或EZ DNA Methylation-Lightning Kit（Zymo Research）。
• 數據分析平臺：集成Bismark、MethylKit等工具的高性能計算集群，實現海量數據的快速處理與注釋。

結果與意義 甲基化全基因組測序可揭示疾病發生、發展中的表觀遺傳異常，例如在癌癥中發現的抑癌基因高甲基化沉默或原癌基因低甲基化激活。此外，該技術為液體活檢提供新型生物標志物，助力早期診斷與個性化治療。

應用方向

1. 腫瘤早篩：通過血液樣本檢測腫瘤特異性甲基化標記物。
2. 神經退行性疾病研究：探索阿爾茨海默病等疾病中的甲基化調控網絡。
3. 環境暴露評估：分析污染物或生活方式對表觀基因組的長期影響。

通過甲基化全基因組測序，研究者能夠從分子層面解析復雜生物學問題，為精準醫學和轉化研究提供關鍵技術支持。

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（甲基化全基因組測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。