全基因組測序檢測

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注意：因業務調整，暫不接受個人委托測試望見諒。

標題：全基因組測序技術解析：從樣品到數據的科學探索

導語 全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）作為現代生命科學的核心技術之一，能夠全面解析生物體的遺傳信息。本文從實際檢測流程出發，詳細介紹全基因組測序的樣品要求、檢測項目、方法原理及儀器設備，為科研與臨床應用提供參考。

一、檢測樣品

全基因組測序對樣品的質量和純度要求較高。常規檢測樣品包括：

• 人體樣本：如外周血（需EDTA抗凝全血）、唾液、組織切片（新鮮或石蠟包埋）等，要求DNA總量≥1 μg，濃度≥20 ng/μL，OD260/280值在1.8~2.0之間。
• 微生物與動植物樣本：需根據物種特性進行細胞裂解和DNA提取，避免多糖、色素等雜質干擾。

二、檢測項目

全基因組測序涵蓋以下核心分析內容：

1. 基因組組裝與注釋：通過比對參考基因組，識別基因結構及功能元件。
2. 變異檢測：包括單核苷酸多態性（SNV）、插入缺失（InDel）、拷貝數變異（CNV）及結構變異（SV）。
3. 個性化分析：如疾病相關突變篩查、遺傳進化分析、藥物代謝基因解讀等。

三、檢測方法

1. 文庫構建 采用超聲破碎或酶切法將DNA片段化，經末端修復、加接頭和PCR擴增，制備適合測序的DNA文庫。

2. 測序技術 基于Illumina邊合成邊測序（Sequencing By Synthesis, SBS）原理，通過熒光信號采集實現高通量并行測序。讀長支持PE150（雙端150 bp），覆蓋度≥30×。

3. 數據分析 原始數據經質控過濾后，通過BWA、GATK等工具進行序列比對和變異識別，結合ANNOVAR、SnpEff等軟件完成功能注釋。

四、檢測儀器

全基因組測序依賴高精度儀器設備，主要包括：

• 測序儀：Illumina NovaSeq 6000，支持單次運行輸出最高6 Tb數據，適用于大規模基因組項目。
• 輔助設備：Qubit 4.0熒光定量儀（DNA定量）、Agilent 4200 TapeStation（文庫質控）、超算集群（數據分析）。

結語

全基因組測序技術正逐步推動精準醫學和農業育種等領域的發展。通過標準化樣品處理、高效測序平臺與智能化分析流程的結合，未來將進一步提升基因組數據的應用價值。

（本文內容基于實驗室標準流程撰寫，具體檢測方案需結合實際需求調整。）

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（全基因組測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。