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全基因組測序（WGS）檢測技術解析

檢測樣品

全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）技術適用于多種生物樣本類型，包括但不限于：

• 人類樣本：外周血、唾液、組織切片、腫瘤組織、羊水等；
• 動植物樣本：植物葉片、動物毛發、微生物培養物等；
• 特殊樣本：福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織、單細胞懸液等。 樣本需滿足DNA質量要求（如濃度≥20 ng/μL，純度OD260/OD280介于1.8–2.0），以確保測序數據的準確性和完整性。

檢測項目

全基因組測序的核心檢測項目包括：

1. 基因組變異檢測：單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷貝數變異（CNV）、結構變異（SV）等；
2. 功能注釋分析：變異位點與疾病、表型或功能的關聯性解析；
3. 物種鑒定與進化分析：微生物或未知物種的基因組比對及系統發育研究；
4. 個性化醫療應用：腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定性（MSI）及藥物靶點挖掘。

檢測方法

全基因組測序的實驗流程分為以下關鍵步驟：

1. DNA提取與質控：使用磁珠法或酚氯法提取樣本DNA，通過瓊脂糖凝膠電泳或Qubit定量儀評估質量；
2. 文庫構建：采用片段化（超聲或酶切）、末端修復、接頭連接及PCR擴增技術制備測序文庫；
3. 高通量測序：基于Illumina NovaSeq 6000或MGI DNBSEQ-T7平臺進行雙端（PE150）測序，覆蓋度≥30×；
4. 數據分析：通過生物信息學流程（BWA、GATK、ANNOVAR等工具）完成數據比對、變異檢測及注釋。

檢測儀器

全基因組測序的核心儀器與設備包括：

• 測序儀：Illumina NovaSeq 6000、MGI DNBSEQ-T7、Thermo Fisher Ion GeneStudio S5；
• 樣本制備設備：Beckman Coulter Biomek自動化工作站、Covaris M220超聲破碎儀；
• 質控設備：Agilent 2100生物分析儀、Thermo Fisher Qubit 4.0熒光定量儀；
• 數據分析平臺：Illumina BaseSpace、本地高性能計算集群（HPC）。

全基因組測序技術憑借高分辨率、高靈敏度的特點，已成為精準醫學、農業育種及病原體溯源等領域的核心工具。隨著測序成本降低與算法優化，其應用范圍將進一步擴展，為生命科學研究提供更全面的數據支持。

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（ngs全基因組測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。