ngs檢測流程檢測標準

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注意：因業務調整，暫不接受個人委托測試望見諒。

信息概要

下一代測序（NGS）檢測是通過高通量測序技術對DNA或RNA進行深度分析的服務，廣泛應用于醫學診斷、遺傳病篩查、腫瘤基因組學、病原微生物檢測及科研領域。第三方檢測機構提供專業、標準化、合規的NGS檢測服務，確保數據準確性、可重復性和臨床指導價值。檢測服務覆蓋樣本制備、文庫構建、測序分析及生物信息學解讀全流程，對疾病早期診斷、個性化治療和科學研究具有重要支撐作用。

檢測項目

基因突變檢測，單核苷酸多態性（SNP）分析，插入缺失（InDel）檢測，拷貝數變異（CNV）分析，融合基因鑒定，全外顯子測序（WES），全基因組測序（WGS），靶向區域測序，RNA表達譜分析，甲基化水平檢測，微生物宏基因組測序，病原體耐藥基因檢測，腫瘤突變負荷（TMB）評估，微衛星不穩定性（MSI）分析，HLA分型，循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測，轉錄組測序（RNA-Seq），表觀遺傳學分析，病毒載量定量，基因表達聚類分析

檢測范圍

人類基因組DNA，血漿游離DNA，新鮮冷凍組織，石蠟包埋組織，細胞系，細菌基因組，病毒基因組，真菌基因組，植物基因組，動物基因組，環境微生物組，口腔拭子，唾液樣本，血液樣本，骨髓樣本，腦脊液，尿液樣本，糞便樣本，呼吸道樣本，生殖道樣本

檢測方法

Illumina NovaSeq測序法（高通量雙端測序），Ion Torrent半導體測序（pH值變化檢測），PacBio SMRT測序（長讀長單分子測序），Oxford Nanopore測序（實時納米孔信號分析），Qubit熒光定量（核酸濃度測定），Agilent Bioanalyzer（片段大小分布檢測），PCR擴增（靶向區域富集），磁珠法DNA提取（高純度核酸分離），雜交捕獲技術（探針靶向富集），逆轉錄合成cDNA（RNA樣本處理），Bisulfite轉化（甲基化位點檢測），Sanger測序驗證（突變位點確認），生物信息學比對（參考基因組映射），GATK變異識別（SNP/InDel分析），CNVkit拷貝數計算（基因組劑量評估）

檢測儀器

Illumina NovaSeq 6000，Ion GeneStudio S5，PacBio Sequel II，Oxford Nanopore GridION，Qubit 4.0熒光計，Agilent 2100 Bioanalyzer，Thermo KingFisher Flex，PCR擴增儀，雜交捕獲儀，Nanodrop分光光度計，Covaris破碎儀，MiSeq FGx，QuantStudio實時PCR儀，ABI 3500測序儀，質譜分析儀

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（ngs檢測流程檢測標準）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。