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基因融合檢測金標準解析

基因融合是多種疾病（尤其是癌癥）發生發展的重要分子機制之一。基于金標準的基因融合檢測技術，能夠為臨床診斷、治療方案選擇及預后評估提供關鍵依據。以下從檢測樣品、檢測項目、檢測方法及檢測儀器四個方面展開說明。

檢測樣品

基因融合檢測的適用樣品類型廣泛，主要包括：

1. 組織樣本：如福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織切片，適用于實體瘤檢測。
2. 血液樣本：通過循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測融合變異，適用于液體活檢。
3. 細胞學樣本：如胸腹水、腦脊液中的脫落細胞，可用于無法獲取組織樣本的病例。

所有樣品需符合質量控制標準，包括樣本純度、核酸完整性及濃度要求。

檢測項目

基因融合檢測的核心目標是識別特定基因位點的重排或融合事件，常見檢測項目包括：

• 常見融合基因：如ALK、ROS1、RET、NTRK等與實體瘤相關的融合變異。
• 罕見融合類型：針對未知伴侶基因的融合事件，需結合臨床表型進行解析。
• 臨床意義注釋：明確融合變異對靶向藥物敏感性或耐藥性的影響。

檢測結果需結合國際指南（如NCCN、ESMO）進行臨床解讀。

檢測方法

基于金標準的基因融合檢測技術需滿足高靈敏度和特異性要求，主要方法包括：

1. 熒光原位雜交（FISH）：通過熒光標記探針定位基因斷裂點，是實體瘤融合檢測的金標準。
2. 下一代測序（NGS）：基于DNA或RNA的捕獲測序技術，可同時檢測多基因融合及未知變異。
3. 逆轉錄聚合酶鏈反應（RT-PCR）：針對已知融合伴侶的快速篩查方法，適用于高發融合類型。

其中，FISH因其高準確性及臨床驗證廣泛性，被多數指南列為必檢方法。

檢測儀器

基因融合檢測需依賴高精度儀器設備，核心儀器包括：

• 熒光顯微鏡：用于FISH切片樣本的熒光信號觀察與分析。
• 高通量測序儀：如Illumina NovaSeq、Thermo Fisher Ion GeneStudio系列，支持NGS檢測。
• 實時定量PCR儀：用于RT-PCR檢測中的擴增與信號采集。
• 自動化核酸提取系統：確保樣品前處理的高效性和一致性。

儀器需定期校準并參與室間質評，以保障檢測結果可靠性。

結語

基因融合檢測金標準以精準性為核心，需嚴格規范檢測全流程。通過多技術聯用及標準化操作，可為患者提供個體化診療依據，推動精準醫療的臨床應用。

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注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（基因融合檢測金檢測標準）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。