KIT基因檢測判讀檢測標準

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注意：因業務調整，暫不接受個人委托測試望見諒。

信息概要

KIT基因檢測是通過分析KIT基因突變狀態，為腫瘤靶向治療、遺傳性疾病診斷及預后評估提供分子依據的檢測服務。KIT基因突變與胃腸道間質瘤（GIST）、肥大細胞增生癥、白血病等多種疾病密切相關，檢測結果可指導臨床用藥選擇、療效監測及遺傳風險預測。通過精準識別突變位點，該檢測能夠優化個體化治療方案，提升治療效果，減少無效治療風險，具有重要的臨床價值。

檢測項目

外顯子9突變, 外顯子11突變, 外顯子13突變, 外顯子17突變, D816V位點變異, 插入/缺失突變, 點突變頻率, 拷貝數變異, 基因擴增, 融合基因檢測, 單核苷酸多態性（SNP）, 啟動子區甲基化水平, mRNA表達量, 蛋白質表達水平, 耐藥相關突變, 藥物敏感性位點, 體細胞突變, 生殖細胞突變, 突變負荷分析, 結構變異分析

檢測范圍

胃腸道間質瘤（GIST）組織樣本, 外周血游離DNA, 骨髓穿刺樣本, 實體瘤穿刺活檢樣本, 石蠟包埋組織切片, 新鮮冷凍組織, 唾液樣本, 尿液樣本, 胸腹水細胞沉淀, 循環腫瘤DNA（ctDNA）, 白血病骨髓樣本, 肥大細胞增生癥皮膚組織, 遺傳性腫瘤家系篩查樣本, 腫瘤術后監測樣本, 腫瘤復發監測樣本, 未知原發灶轉移瘤樣本, 靶向治療前基線樣本, 治療中動態監測樣本, 耐藥后二次活檢樣本, 健康人群遺傳風險篩查樣本

檢測方法

實時熒光定量PCR（qPCR）：快速檢測已知熱點突變，適用于低豐度突變分析。

Sanger測序：金標準方法，用于驗證突變位點及檢測未知變異。

下一代測序（NGS）：高通量檢測多個外顯子及全基因序列，支持突變譜分析。

數字PCR（dPCR）：超高靈敏度檢測低頻突變，適用于微小殘留病灶監測。

PCR-高分辨率熔解曲線（HRM）：快速篩查未知突變，無需預先設計探針。

免疫組化（IHC）：檢測KIT蛋白表達水平及定位，輔助病理診斷。

熒光原位雜交（FISH）：分析基因擴增及染色體重排事件。

焦磷酸測序：精準定量突變等位基因頻率。

多重連接探針擴增（MLPA）：檢測大片段缺失/重復變異。

甲基化特異性PCR（MSP）：分析啟動子區甲基化狀態。

微滴式數字PCR（ddPCR）：絕對定量突變拷貝數，適用于液體活檢。

RNA測序：檢測融合基因及異常轉錄本表達。

質譜基因分型：高通量篩查多位點SNP及藥物代謝相關變異。

單細胞測序：解析腫瘤異質性及克隆演化特征。

CRISPR-Cas9靶向富集：提高低頻突變檢測靈敏度。

檢測儀器

ABI 3500基因分析儀, Illumina NovaSeq 6000, Ion Torrent S5 XL, Roche LightCycler 480, Bio-Rad QX200微滴式數字PCR系統, Agilent 2100生物分析儀, NanoDrop分光光度計, Thermo Fisher QuantStudio 7 Flex, MiSeq Dx系統, PyroMark Q96 MD, Affymetrix GeneChip掃描儀, Leica BOND-III染色系統, Oxford Nanopore MinION, Beckman Coulter Biomek i7, Eppendorf Mastercycler nexus梯度PCR儀

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（KIT基因檢測判讀檢測標準）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。